Su relevancia radica en la capacidad de identificar las rutas genéticas, moleculares y metabólicas involucradas en la formación del Cáncer, lo que permite desarrollar diagnósticos específicos y tratamientos personalizados.
La Genética en el Cáncer: ¿Todos los tumores son genéticos?
Todos los cánceres tienen una base genética, ya que para que se forme un tumor, debe existir una desregulación de múltiples genes y rutas bioquímicas. Estas alteraciones conducen al crecimiento incontrolado de las células y, en consecuencia, al desarrollo del Cáncer.
En el caso del Cáncer de Mama, aproximadamente un 20% de los casos tienen un componente hereditario. Los genes más relacionados con el cáncer de mama hereditario son BRCA1 y BRCA2, aunque existen otros genes que pueden estar implicados en formas esporádicas de la enfermedad.
Tipos de Cáncer Hereditario
Existen varios síndromes genéticos asociados a cánceres hereditarios. Algunos de los más comunes incluyen:
Síndrome de Lynch: relacionado con el Cáncer de Colon no polipósico
Poliposis Adenomatosa Familiar: provoca la aparición de numerosos pólipos en el colon
Síndrome de Li-Fraumeni: asociado con diversos tipos de Cáncer, incluyendo Sarcomas y Cáncer de Mama
Síndrome de Cowden: relacionado con Tumores en la Mama, Tiroides y otras glándulas
Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM): incluye diferentes tipos de tumores endocrinos
Síndrome de Cáncer de Mama-Ovario (BRCA1 y BRCA2): aumenta el riesgo de Cáncer de Mama y Ovario
¿Cuándo Sospechar de un Cáncer Hereditario?
Para determinar si un Cáncer puede ser hereditario, es importante analizar la edad de aparición del tumor. Algunos indicadores de alarma incluyen:
Diagnóstico de Cáncer a edades tempranas
Historial familiar con varios casos del mismo tipo de Cáncer
Tumores en ambos órganos pares (por ejemplo, ambos senos o ambos riñones)
Múltiples tipos de Cáncer en la misma persona
La Importancia de la Genética en el Cáncer Infantil
En los cánceres infantiles, la Genética también juega un papel fundamental. Todos los tumores tienen un origen genético, aunque no siempre son hereditarios. En algunos casos, las mutaciones ocurren de manera espontánea en células somáticas y no se transmiten a la descendencia.
Sin embargo, en otros casos, las alteraciones genéticas pueden heredarse y aumentar el riesgo de desarrollar Cáncer desde edades tempranas.
Avances tecnológicos en el diagnóstico genético
Las nuevas tecnologías han revolucionado la Oncología Genética. Uno de los avances más importantes es la secuenciación de nueva generación (NGS), que permite analizar el ADN de un paciente de manera rápida y precisa. Esta técnica ayuda a:
Identificar mutaciones en genes específicos
Detectar variaciones en el genoma completo
Evaluar alteraciones epigenéticas, es decir, cambios en la expresión de los genes sin modificar su secuencia
La Oncología Genética es una disciplina clave para comprender el cáncer y desarrollar estrategias de diagnóstico y tratamiento más efectivas. Gracias a los avances en secuenciación Genética y el estudio de alteraciones moleculares, es posible identificar de manera más precisa el tipo de Cáncer y ofrecer terapias personalizadas que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
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